La Sindrome di Noonan è una rara malattia genetica che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata. È stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (NCFC) familiari conosciute come RASopatie, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita.
Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura è, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficoltà di alimentazione, difetti della coagulazione, pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi.
La bassa statura post-natale è una caratteristica tipica della Sindrome di Noonan, tanto che fino al 70 per cento dei bambini affetti presenta una statura significativamente più bassa.
La terapia con hGH (Norditropin®) può iniziare in pazienti di età compresa tra i 4 e i 5 anni, e proseguire fino alla chiusura delle cartilagini di crescita e fine dell’accrescimento corporeo. Proprio per l’età dei pazienti è stata progettata una penna per l’iniezione facile da utilizzare, disponibile anche in una versione con ago non visibile per far sì che la somministrazione sia psicologicamente più accettabile dai bambini.