Sindrome di Noonan: la prima somatropina liquida approvata per il trattamento del deficit staturale

La Sindrome di Noonan è una rara malattia genetica che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata. È stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (NCFC) familiari conosciute come RASopatie, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita.

Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura è, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficoltà di alimentazione, difetti della coagulazione, pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi.
La bassa statura post-natale è una caratteristica tipica della Sindrome di Noonan, tanto che fino al 70 per cento dei bambini affetti presenta una statura significativamente più bassa.

La terapia con hGH (Norditropin®) può iniziare in pazienti di età compresa tra i 4 e i 5 anni, e proseguire fino alla chiusura delle cartilagini di crescita e fine dell’accrescimento corporeo. Proprio per l’età dei pazienti è stata progettata una penna per l’iniezione facile da utilizzare, disponibile anche in una versione con ago non visibile per far sì che la somministrazione sia psicologicamente più accettabile dai bambini.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.